Populära Inlägg Om Hälsa

none - 2018

En sjukdom så sällan, det tog 23 år att diagnostisera

Vi respekterar din integritet.

Dustin Bennett har en sjukdom så sällsynt att endast 100 fall har identifierats i hela världen. Det kallas episodisk ataxi typ 1, och det gör att Dustin förlorar kontroll över sina muskler. Det kan behandlas, men först måste det diagnostiseras. Och i Dustins fall tog det 23 år.

Dustin antogs 18 månader gammal. Hans mor Linda säger när hon stod honom på golvet, han kunde inte hålla sin balans. Så började år med doktorsbesök och test, ingen gav ett svar.

Då Dustin blev äldre blev problemen sämre. Linda säger att hon ofta ringde till gymnasiet för att hämta honom när skolans tjänstemän trodde att han hade ett anfall.

"Jag visste att det inte var något han bara gjorde för att han skulle vara så utmattad efteråt", säger hon .

RELATERADE: 10 saker Doktorn kan inte berätta om dina blodprov

Dustin kan idag gå normalt tack vare sin mors vägran att ge upp sökningen efter ett svar och ett nytt verktyg inom läkare " Dustin Bennetts mamma, Linda, vägrade att ge upp sin sökning efter en diagnos av hans tillstånd.

Det kallas hela exome-sekvensering och det gör det möjligt för läkare att snabbt och billigt skanna alla 22 000 mänskliga gener för att upptäcka eventuella misstag .

Med hjälp av blodprover från Dustin och från tre av hans biologiska släktingar, upptäckte läkare på Mayo Clinic den specifika mutationen i en av Dustins gener som är kännetecknet för episodisk ataxi typ 1.

"All exome sequencing tillät oss att gör diagnosen exakt och snabbt, säger Zbigniew Wszo lek, MD, en neurolog vid Mayo Clinic.

Med rätt diagnos kunde läkare hitta rätt behandling. "När jag såg Dustin för första gången kunde han inte fungera," säger Dr. Wszolek. "Nu kan han spela basket, för att gå till skolan. Different man. "

Genetisk testning kan bli rutinmässig

Det mänskliga genomet sekvenserades först år 2000, men det var inte förrän att processen blev snabb och billig att vara ett användbart verktyg för läkare.

Idag bidrar gensekvensering till vad president Obama kallade en "ny era av medicin" i hans senaste EU-adress. Ibland kallas precisionsmedicin, det kommer att använda genetisk testning, inte bara för att diagnostisera men att skräddarsy behandlingar till en persons genetiska profil. Vissa läkare förutspår genetisk testning kan en dag vara så rutin som ett blodprov. Senast uppdaterad: 6/30/2015

dr. sanjay gupta

Kommentera